FIRENZE –ย Matematica applicata alla medicina: quella di un algoritmo che renderebbe piรน facile diagnosticare malattie renali di origine genetica (e a cascata ridurre anche i costi delle diagnosi).
Lo studio, pubblicato dal โJournal of the American society of nephrologyโ che gli dedica la copertina e un editoriale, รจ di un team di ricerca coordinato dal gruppo Meyer (lโospedale pediatrico fiorentino) e Universitร degli studi di Firenze.
E dimostra per lโappunto come questo algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dellโesoma (ovvero la la parte esterna del genoma di un cellula) e sullโinterpretazione multidisciplinare dei risultati, consenta di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali.ย
โChe una ricerca cosรฌ interessante sia stata realizzata da ricercatori toscani e che si sia guadagnata la prima pagina di una rivista scientifica importante ci riempie di orgoglioโ commenta il presidente della Toscana, Eugenio Giani.
โGrazie a questo algoritmo infatti – rimarca – determinate patologie potranno infatti essere scoperte prima, o comunque con maggior facilitร , e curate meglio: un buona notizia per chi ne รจ affetto ma anche per un sistema sanitario pubblico universalistico che ha la necessitร di essere anche finanziariamente sostenibileโ. ย
Lโavvento della medicina genomica, spiegano i ricercatori, ha rivoluzionato lโapproccio alla diagnosi delle malattie renali che, secondo recenti evidenze, presentano una causa genetica per il 20-70% dei casi, sia negli adulti che nei bambini.
Lโelevato numero di geni responsabili delle malattie renali rende necessario lโimpiego delle tecnologie di sequenziamento massivo-parallelo, la cui diffusione alle strutture diagnostico-assistenziali, unitamente alla riduzione dei costi e dei tempi di sequenziamento, sta contribuendo a rendere la diagnostica genetica uno strumento fruibile per le pratica clinica nefrologica.
Tuttavia, lโincremento del numero di pazienti a cui viene richiesto il test genetico, la necessitร di infrastrutture adeguate e al passo con lโavanzamento tecnologico e la complessitร di interpretazione dei risultati richiede una risposta organizzativa da parte dei sistemi sanitari per garantire lโintegrazione delle indagini genetiche nella diagnostica personalizzata delle malattie renali.
Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani (Azienda ospedarliero-universitaria ย Meyer e Dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche โMario Serioโ) ha recentemente messo a punto un algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dallโetร .
Lโapproccio si fonda sullโaccurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti afferiscono per una valutazione multi-discilplinare (nefrologica, genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche di ultima generazione.
I risultati sono interpretati da unโรฉquipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle cure e del percorso clinico.
L’ottenimento di una diagnosi genetica certa comporta infatti numerose conseguenze, sia sul piano clinico (termine dellโodissea diagnostica, promozione di scelte terapeutiche adeguate, impostazione di follow-up clinico appropriato, definizione accurata della prognosi) sua su quello psico-sociale del paziente e della famiglia (rischio di ricorrenza, counseling riproduttivo, diagnosi a cascata su familiari), che devono essere gestite da personale qualificato.
La rete di lavoro รจ stata sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e della Regione Toscana.ย
Il gruppo ha anche condotto unโanalisi dellโimpatto economico dellโapplicazione dellโalgortimo diagnostico proposto, dimostrando come lโaccesso precoce alle indagini genetiche in centri esperti in pazienti selezionati consenta di ottenere pure una riduzione dei costi legati alla diagnosi delle malattie renali.
Lo studio รจ stato finanziato dalla Regione Toscana e sostenuto dalla Associazione toscana malattie renali (A.Ma.R.T.I).
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