SAN CASCIANO – A San Casciano sbarca la prima e unica occasione nazionale di approfondimento sulla sindrome Cri du chat, supportata da un comitato scientifico che studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, con l’obiettivo di informare e supportare le famiglie.
Prende il via, da giovedì 21 a sabato 23 novembre, nella prestigiosa sede di Villa Le Corti, l’edizione numero ventotto del raduno nazionale delle famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat, promosso e organizzato dall’Associazione A.B.C., patrocinato dal Comune e dalla Regione Toscana.
Al centro dell’attività scientifica e di sostegno rivolto alle famiglie un percorso trentennale di informazione, studio, ricerca, portato avanti da un prestigioso staff di specialisti impegnato nelle varie discipline che operano intorno alla sindrome genetica rara del Cri du Chat.
L’evento è realizzato con il contributo dell’8 per mille della Chiesa Valdese con il contributo del “Progetto S.M.A.R.T. – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio” ed il finanziamento ministeriale concesso per l’anno 2023 ai sensi dell’art. 72, primo comma, del D.Lgs n. 117 del 2017 s.m.i.
Una folta presenza di genetisti, neuropsichiatri, pediatri, foniatri, pedagogisti, terapisti della riabilitazione e ricercatori provenienti da tutta Italia e non solo, si ritroverà a San Casciano, dove ha sede l’associazione nazionale presieduta da Maura Masini, per aprire tavoli di confronto e nuovi percorsi di conoscenza e aggiornamento volti a sviluppare lo studio della patologia e le linee guida necessarie alla crescita e allo sviluppo dei pazienti.
I medici coglieranno l’occasione per visitare i bambini che parteciperanno al raduno, effettueranno colloqui individuali e saranno effettuati nuovi prelievi necessari per acquisire dati e approfondire la ricerca genetica.
Uno dei tratti salienti della ventottesima edizione è la particolare attenzione riservata alle famiglie con bambini e adolescenti nella fascia 0-14 anni, provenienti da varie regioni d’Italia.
“Saranno trattati vari argomenti che interessano questa fascia di età e saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C. – spiega la presidente Masini – abbiamo organizzato un convegno scientifico che permetterà di illustrare gli aggiornamenti sulla ricerca e gli interventi sugli studi in corso, parleremo di cellule staminali, affronteremo il tema della riabilitazione, dell’educazione e della crescita dei piccoli pazienti fino al periodo della loro pubertà, oltre ai problemi di salute di tutti i giorni. Saranno indicate le specifiche linee guida di terapia riabilitativa e di inserimento scolastico e offerte indicazioni specifiche per l’igiene della bocca”.
Il raduno cui parteciperanno numerose famiglie prevede un incontro con un avvocato per i diritti esigibili finalizzato alla trattazione del “progetto di vita”, previsto dall’ultimo decreto ministeriale del 2024 sulla disabilità.
Sarà presente una psicologa per affrontare le difficoltà della famiglia della persona con disabilità. I pediatri interverranno nello specifico dei problemi della crescita e sviluppo.
Fa parte del programma della tre giorni un laboratorio dedicato ai genitori sulla gestione dello stress dei caregiver. Nell’occasione sarà presentato un nuovo tipo di Bicicletta Tandem per trasportare persone con disabilità.
L’A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat, nata nel 1995, è una organizzazione APS ETS no-profit a carattere nazionale i cui soci sono prevalentemente familiari di pazienti, medici, specialisti in varie discipline e volontari.
L’associazione si occupa della “Sindrome del Cri du chat”, una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome porta un ritardo dello sviluppo psicomotorio, sensoriale, intellettivo e del linguaggio.
“E’ un appuntamento importante accolto da tutta la nostra comunità che evidenzia il lavoro pluriennale dell’associazione, unica realtà ad occuparsi della sindrome su scala internazionale, che sosteniamo fin dalla sua nascita come Comune che è socio fondatore” dichiara il sindaco Roberto Ciappi.
“Il raduno – aggiunge – è rivolto alle tante famiglie italiane e straniere, facenti parte dell’associazione, con figlie e figli affetti dalla Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questa malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio”.
Dal pomeriggio di giovedì 21 si terranno colloqui individuali a cura dei membri del Comitato Scientifico con le famiglie. I dati di follow-up delle famiglie andranno ad aggiornare il “Database ABC Cri du chat” che supporta lo studio della malattia dalla nascita alla sua evoluzione fino all’età geriatrica dei pazienti, in modo da poter offrire sempre più informazioni alle famiglie lasciando preziose informazioni per il futuro.
Il raduno prevede un servizio di ludoteca-intrattenimento-animazione tenuto da Clowncare, volontarie/i e animatori, pensato appositamente per intrattenere i bambini i mentre i genitori partecipano alle varie attività. Saranno presenti anche i Clowncare “Pasticca e Caramella”.
Sabato pomeriggio, il Coro Quodlibet, con il suo suo repertorio musicale, creerà un momento di saluto.
LO STAFF MEDICO
Il ventottesimo raduno vede la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C e di alcuni collaboratori, tra cui i medici e gli esperti Carlotta Becciani, Igienista dentale, Firenze, Angelina Cistaro, Medicina Nucleare, IRCCS Ospedale Gaslini, Genova; Fiorella Fiore, pedagogista, Salerno; Andrea Guala, pediatra specializzato in genetica medica, già direttore reparto Pediatria – Ospedali Castelli di Verbania, Presidente Comitato Scientifico A.B.C; Maria Elena Liverani, medico pediatra, già Dirigente Medico presso l’U.O.C. Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma.
Luca Martinis, Irccs Fondazione Mondino, Pavia; Maddalena Luisa Medolago Albani, Neuropsichiatria Infantile; Marilena Pedrinazzi, fisioterapista, terapista della riabilitazione, pedagogista per la disabilità, docente all’Università dell’Aquila, conduttrice del Progetto “Per Mano a Filippo Corsini”; Giovanna Piovani, Biologia applicata, Unità di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Brescia.
Davide Politano, Irccs Fondazione Mondino, Pavia; Irene Schiera, neurobiologa, Palermo; Ivana Scotti, fisiocinesiterapista, fisioterapista, operatrice discipline bionaturali; Fabio Tognon, pedagogista, consulente educativo per l’handicap, conduttore del “Progetto Luigi Mayer Linee guida per i bambini con CDC”; Sabrina Zampini, fisioterapista e osteopata, Torino.
Il raduno è reso possibile dall’ospitalità di Duccio e Clotilde Corsini che da dodici anni accoglie la manifestazione e dal contributo delle tante volontarie e volontari e delle associazioni locali.
Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gioventù Francescana–Fraternitá di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Oratorio di San Casciano, Associazione Plantula di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano.
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