GRASSINA (BAGNO A RIPOLI) – PrenatalSafe è un esame prenatale non invasivo: al CMT (Centro Medico Toscano) di Grassina lo esegue il dottor Enrico Periti, ginecologo, ostetrico ed esperto in Genetica medica.
Analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, il test prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.
Permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
PrenatalSafe è disponibile in sei versioni
– PrenatalSafe Complete: è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, questo nuovo test prenatale non invasivo è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto. PrenatalSAFE® Complete nella sua versione “Plus” rileva inoltre 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
– PrenatalSafe Kario rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
– PrenatalSafe Kario Plus inoltre consente di individuare la presenza nel feto anche di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
– PrenatalSafe 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
– PrenatalSafe Plus prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
– PrenatalSafe 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Basta un piccolo prelievo ematico (8 ml) dalla gestante, che può essere eseguito presso lo studio del proprio ginecologo, presso un centro autorizzato o presso il proprio domicilio.
Azzerati i rischi di abortività relativi alle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi. Affidabilità? Sensibilità superiore al 99%, con percentuali di falsi positivi <0.1%. Rapidità? Grazie alla esclusiva Tecnologia Fast, i risultati PrenatalSafe potranno essere disponibili dopo soli 3-4 giorni lavorativi.
Come funziona
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla quinta settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla nona-decima settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher.
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.
Per ulteriori informazioni contattare l’accettazione al numero 055 0749132.
CONTENUTO SPONSORIZZATO
di Redazione
© RIPRODUZIONE RISERVATA
